Évaluation de l'expression des protéines et de l'indice de stress oxydatif dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

La maladie musculaire dégénérative grave connue sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste généralement dans la petite enfance. Cette étude vise à étudier comment les cas de DMD expriment les gènes de l'antigène 1 associé à la tumeur d'Ewing (ETAA1), de la protéine de liaison 1 à la topoisomérase IIβ (TOPBP1) et de l'ATR (Ataxie télangiectasie et liée à Rad3). Au total, 50 patients masculins ambulatoires atteints de DMD fréquentant la clinique de neurologie pédiatrique de l'hôpital universitaire de Menoufia ont été inclus et comparés à 25 hommes témoins en bonne santé appariés en termes d'âge. Des informations cliniques générales, des informations neurologiques et des tests de laboratoire ont été effectués. Cela comprenait la mesure des taux sériques de créatine phosphokinase CPK, de créatine kinase humaine, de muscle (CK-mm), de lactate déshydrogénase humaine (LDH), du statut antioxydant total (TAS), du statut oxydant total (TOS) et de l'expression quantitative des gènes ETAA1, TOPBP1 et ATR. Contrairement aux personnes en bonne santé, les niveaux d’expression des gènes ETAA1, TOPBP1 et ATR étaient significativement plus élevés dans les cas de DMD. De plus, les taux sanguins de CPK, CK-mm, LDH et TOS étaient significativement plus élevés dans la DMD que ceux des individus en bonne santé. L'expression des gènes ETAA1, TOPBP1 et ATR est considérablement élevée dans les cas de DMD sévère, ce qui en fait des indicateurs potentiellement significatifs de la gravité des cas de DMD. Cette étude évalue l'expression des gènes de réponse aux dommages de l'ADN -ETAA1, TOPBP1 et ATR-chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les résultats démontrent que les patients DMD ont des niveaux d’expression génétique et des indicateurs de stress oxydatif beaucoup plus élevés que les témoins sains. Ces gènes présentent une corrélation favorable avec les indicateurs de gravité clinique tels que CKMM, CPK et LDH. La combinaison des trois marqueurs améliore la sensibilité et la spécificité du diagnostic, indiquant leur potentiel en tant que panel de biomarqueurs multigènes. Les résultats jettent un nouvel éclairage sur l’étiologie de la DMD en corrélant l’instabilité génomique à la progression de la maladie et en identifiant des cibles moléculaires possibles pour une détection précoce et de futures approches thérapeutiques.